【流產原因】中大研發全基因組測序技術 找出相關基因異常助減慣性流產
慣性流產是指連續兩次或以上經臨床確認的流產，影響全球1至2%的夫婦。中大醫學院婦產科學系研發全基因組測序技術ChromoSeq，可更全面檢查染色體結構，有效檢查慣性流產夫婦的染色體片段有否出現重新排列，這極有可能令胎兒遺傳到有缺失的染色體片段，因而導致流產或胎兒先天缺陷。
為了評估ChromoSeq染色體測序平台與傳統核型分析在準確性、功效及檢測量的分別中大研究團隊與山東大學於2004年至2015年間為1,090對慣性流產夫婦，採用兩種檢測方法進行染色體異常分析。
在1,090對夫婦（均已獲得傳統核型分析診斷報告）當中，ChromoSeq染色體測序平台成功為1,077對完成檢測並得出結果（98.8%），並檢測到當中11.7% (126 / 1,077對) 慣性流產夫婦帶有染色體平衡易位或倒位。其中126對夫婦，有39.7%（50/126對）的傳統核型分析結果，診斷為染色體正常。
中大醫學院婦產科學系研究助理教授董梓瑞博士表示，基因組測序可為慣性流產提供與細胞遺傳學相關或其他額外信息，是一種較先進的技術，檢測分辨率較核型分析高100萬倍。
而中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺醫生亦指，當被鑑定出患有染色體異常，我們會推薦他們進行胚胎植入前基因測試，以減少將來懷孕時出現流產的機會。有證據證明，帶有染色體重新排列問題的夫婦，選擇進行胚胎植入前基因測試，相比選擇自然懷孕，流產率明顯降低。
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Text : UrbanLife Health Editorial
Photos : UrbanLife Health Editorial
Source：中大醫學院
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